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64 पूर्ण मानव जीनोम उच्च-रिज़ॉल्यूशन पर अनुक्रमित हैं – ईटी हेल्थवर्ल्ड


न्यूयॉर्क: के सफल समापन के दो दशक बाद मानव जीनोम परियोजना, शोधकर्ताओं के एक अंतरराष्ट्रीय समूह ने अब उच्च संकल्प पर 64 मानव जीनोम का अनुक्रम किया है।

इस संदर्भ डेटा में दुनिया भर के व्यक्तियों को मानव प्रजातियों की आनुवंशिक विविधता को बेहतर ढंग से पकड़ने के लिए शामिल किया गया है।

अन्य अनुप्रयोगों में, काम, में प्रकाशित किया गया पत्रिका विज्ञान, मानव रोगों के लिए आनुवंशिक पूर्वाभास पर जनसंख्या-विशिष्ट अध्ययन के साथ-साथ अधिक जटिल रूपों की खोज में सक्षम बनाता है आनुवंशिक विभिन्नता

2001 में, अंतर्राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुक्रमण कंसोर्टियम ने मानव जीनोम संदर्भ अनुक्रम के पहले मसौदे की घोषणा की।

मानव जीनोम परियोजना, जैसा कि कहा जाता था, 11 साल से अधिक समय तक काम किया था और इसमें 40 देशों के 1,000 से अधिक वैज्ञानिक शामिल थे।

यह संदर्भ, हालांकि, एक भी व्यक्ति का प्रतिनिधित्व नहीं करता था, बल्कि मनुष्यों का एक समग्र था, और यह दृष्टिकोण मानव आनुवंशिक भिन्नता की जटिलता को सटीक रूप से पकड़ नहीं सका।

शोधकर्ताओं ने उन्नत अनुक्रमण और मानचित्रण प्रौद्योगिकियों के संयोजन का उपयोग करके नए, काफी अधिक व्यापक संदर्भ डेटासेट प्रकाशित किए।

नया संदर्भ डेटासेट 64 इकट्ठे मानव जीनोम को दर्शाता है, जो दुनिया भर से 25 अलग-अलग मानव आबादी का प्रतिनिधित्व करता है।

महत्वपूर्ण बात यह है कि प्रत्येक जीनोम को पहले मानव जीनोम के मार्गदर्शन के बिना इकट्ठा किया गया था और इसके परिणामस्वरूप विभिन्न मानव आबादी से आनुवंशिक मतभेदों को बेहतर ढंग से पकड़ लिया गया था।

अध्ययन का नेतृत्व यूरोपीय आणविक जीवविज्ञान प्रयोगशाला हीडलबर्ग (EMBL), जर्मनी में हेनरिक हेन विश्वविद्यालय डसेलडोर्फ (HHU), द जैक्सन लेबोरेटरी फॉर जीनोमिक मेडिसिन फ़ार्मिंगटन, कनेक्टिकट (JAX) और सिएटल में वाशिंगटन विश्वविद्यालय द्वारा किया गया था। UW)।

अध्ययन के सह-प्रथम लेखक पीटर एबर्ट ने कहा, “इन नए संदर्भ आंकड़ों के साथ, आनुवंशिक अंतर को वैश्विक आनुवंशिक भिन्नता की पृष्ठभूमि के खिलाफ अभूतपूर्व सटीकता के साथ अध्ययन किया जा सकता है, जो किसी व्यक्ति द्वारा किए गए आनुवंशिक वेरिएंट के बायोमेडिकल मूल्यांकन की सुविधा देता है।” एचएचयू में इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिकल बायोमेट्री एंड बायोइनफॉरमैटिक्स।

आनुवांशिक सामग्री में सहज और लगातार होने वाले परिवर्तनों के परिणामस्वरूप आनुवंशिक समूहों का वितरण जनसंख्या समूहों के बीच पर्याप्त रूप से भिन्न हो सकता है।

यदि इस तरह के उत्परिवर्तन को कई पीढ़ियों से पारित किया जाता है, तो यह उस आबादी के लिए विशिष्ट आनुवंशिक संस्करण बन सकता है।

नए संदर्भ डेटा तथाकथित जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययनों में आनुवंशिक वेरिएंट के पूर्ण स्पेक्ट्रम को शामिल करने के लिए एक महत्वपूर्ण आधार प्रदान करते हैं।

अध्ययन का कहना है कि इसका उद्देश्य कैंसर जैसी कुछ बीमारियों के विकसित होने और अंतर्निहित आणविक तंत्र को समझने के व्यक्तिगत जोखिम का अनुमान लगाना है।

यह, बदले में, अधिक लक्षित चिकित्सा और निवारक दवा के लिए एक आधार के रूप में इस्तेमाल किया जा सकता है।

इस प्रकार, यह कार्य सटीक चिकित्सा में आगे के अनुप्रयोगों को सक्षम कर सकता है।

उदाहरण के लिए, दवा की प्रभावकारिता उनके जीनोम के आधार पर व्यक्तियों के बीच भिन्न हो सकती है। नया संदर्भ डेटा अब विभिन्न आनुवंशिक प्रकारों की पूरी श्रृंखला का प्रतिनिधित्व करता है और महान विविधता के मानव जीनोम को शामिल करता है।

इसलिए, यह नया संसाधन वैयक्तिकृत चिकित्सा में उपन्यास के दृष्टिकोण को विकसित करने में योगदान दे सकता है, जहाँ उपचारों का चयन रोगी की व्यक्तिगत आनुवंशिक पृष्ठभूमि के अनुरूप होता है।

यह अध्ययन इन शोधकर्ताओं द्वारा पिछले साल नेचर बायोटेक्नोलॉजी में प्रकाशित एक नई विधि पर आधारित है, जो किसी व्यक्ति के पिता से विरासत में मिला है – एक व्यक्ति के पिता से विरासत में मिला है, एक व्यक्ति की मां से।

जब किसी व्यक्ति के जीनोम को इकट्ठा करते हैं, तो यह विधि उन संभावित पूर्वाग्रहों को समाप्त कर देती है जो अपूर्ण संदर्भ जीनोम के साथ तुलना के परिणामस्वरूप हो सकते हैं।





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